全基因組測序（WGS）是對個體完整基因組序列的全面分析，其核心內容包括以下方面：

1. 單核苷酸變異檢測
   識別基因組中單堿基替換（SNP），這是最常見的遺傳變異類型，可用于疾病關聯分析或種群遺傳學研究12。

2. 小片段插入缺失（Indel）
   檢測短片段（通常小于50bp）的插入或缺失變異，這類變異可能影響基因功能或調控區域2。

3. 結構變異（SV）
   包括大片段拷貝數變異（CNV）、雜合性缺失（LOH）及動態重復擴張（如三核苷酸重復），與癌癥、神經退行性疾病等密切相關2。

4. 線粒體基因組分析
   獨立于核基因組，檢測線粒體DNA的SNV和Indel，與能量代謝疾病相關2。

5. 功能注釋與生物信息學分析
   通過共線性分析、基因島識別、Venn圖對比等方法，解析基因功能及進化關系1。

全基因組測序的應用涵蓋臨床診斷（如家系遺傳病篩查2）、個性化用藥3及基礎科研（如GWAS研究1），其技術核心依賴于高通量測序與生物信息學算法的結合。

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